Ma tahan teada kõike

Downi sündroom

Pin
Send
Share
Send


Nn Downi sündroom ilmub ühel igast 800 isendist, statistika, mis näitab, et see on üks kõige tavalisemad geneetilised sünnidefektid . Ekspertide sõnul on see defektide kombinatsioon, koos vaimne alaareng , tüüpilised tunnused, südameprobleemid ja muud haigused tervis .

See sündroom on tekkinud a 21. kromosoomi või selle osa lisakoopia . See tingimus võlgneb oma nime John Langdon Haydon Down , kes kirjeldas seda geneetilist muutust aastal 1866 . Igatahes tuleb öelda, et esimene uurija, kes hoiatas, et sündroomi põhjustas kromosoomi 21 ümberkujundamine, oli Jérôme Lejeune .

Tavaliselt iga subjekt Sellel on 23 paari kromosoome (see tähendab kokku 46 kromosoomi). Paari moodustab kromosoom, mis pärandub ema munarakkudest ja teine ​​ema vanematest seemnerakkudest. Downi sündroomist mõjutatud isikutel on üks teine ​​kromosoom 21, see tähendab, et neil on kokku 47 kromosoomi. Seda häiret nimetatakse ka trisoomia 21 , kuna inimestel on kahe asemel kolm kromosoomi 21.

Selle sündroomi all kannatavat isikut iseloomustavate peamiste tunnuste hulgas võime öelda, et sellel on lame näoprofiil, lühike ja lai kael, suuõõne suulae, märkimisväärne vahe esimese ja teise varba vahel, voldid naha silmade siseservas ja märkimisväärne kõrvalekalle käe viiendas sõrmes.

Lisaks kõigele mainitule on vaja paljastada, et selle Downi sündroomi all kannatajatega on seotud suur hulk patoloogiaid. Täpsemalt on kõige sagedamini esinevad mitmesugused kaasasündinud südamehaigused, nägemishäired, seedetrakti häired või kuulmishäired.

Spetsialistide sõnul võivad Downi sündroomiga lapsed elada elu, mis sarnaneb ükskõik millise imikuga, isegi kui neil läheb asjade õppimiseks kauem aega. Viimastel aastakümnetel ühiskond Ta on võtnud kaasava hoiaku nende suhtes, keda see häire mõjutab, ja paljud Downi sündroomiga inimesed on isegi tööturuga ühinenud.

Tuleb märkida, et Downi sündroom seda ei saa ravida ega ole ka võimalusi selle vältimiseks .

On tähelepanuväärne, et läbi ajaloo on olnud palju kunsti-, kinematograafia- ja kirjandusteoseid, mis on käsitlenud seda kaasasündinud ja geneetilist puudust. Näiteks kino puhul võime esile tõsta selliseid lavastusi nagu Elu ja värv. 2005. aastal esilinastus Santiago Tabernero filmi, mis pöördub teismelisse, kellel on Downi sündroomiga sõber, kes on elus palju kannatanud ja kellelt ta õpib paljusid asju.

Seevastu kirjandusvaldkonnas leiame selliseid teoseid nagu Tüdruk, kes kunagi üles ei kasvanud Pearl S. Buckilt Lindude sõnum autor: Joan Manuel Gisbert, Lilled Algernonile autoriteks Daniel Keyes või Katkised silmad alates Almudena Grandes.

Pin
Send
Share
Send